罗桂英，王春艳，袁爱群，袁兰兰，王婕妤，潘发明，曹云霞
随着医学的发展，遗传因素在疾病发生、发展以及诊断和治疗等过程中的作用被人们广泛思考、探索、揭示和应用[1]。遗传咨询是帮助解决遗传性疾病相关问题的主要手段之一，在遗传病预防中发挥着不可替代的作用，它是遗传学服务的重要组成部分[2]。遗传咨询是指由从事医学遗传的相关专业人员或咨询医师对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险评估、防治等问题予以专业解答，并就咨询者提出的婚育问题提出合理建议和具体指导提供参考[3]。遗传咨询的实质是咨询提供者，也就是咨询医师和寻求信息指导需求的个体或家庭之间互动行为，专业人员帮助病人理解并接受遗传因素对疾病的作用、使病人了解自身的情况并作出理性和自主决策的过程[2]。遗传咨询的开展有助于改善人们对遗传性疾病相关知识的认知，进而改变人们遗传咨询行为[4]。不孕不育症病人，是遗传咨询工作的重点服务对象之一。但是，病人普遍对遗传咨询缺乏正确的认识，在有遗传咨询需求时，往往选择了错误的途径或方法。
由于目前尚无成熟的遗传咨询行为-认知水平测量工具，本研究拟编制不孕症病人遗传咨询认知-行为调查问卷并进行信度检验，以期对不孕症病人遗传咨询认知-行为水平进行调查，进而分析总结相关影响因素，为临床工作者在制定和提高不孕症病人遗传咨询认知-行为水平的干预措施提供理论依据和干预靶点。
1.1 研究对象 采取便利抽样法，于2018年7月选取安徽医科大学第一附属医院门诊就诊的不孕不育症病人10例作为预调查的测试对象；
问卷定稿后按照样本量为条目数的5～10倍[5-6]计算，共调查了140例病人用以研究自编问卷的信效度。采用整群抽样的方法，选取2019年1-6月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心门诊的不孕不育症病人做遗传咨询认知-行为的影响因素分析。所有调查对象均为育龄人群，经我中心专家门诊诊断为不孕不育症的病人。排除标准：(1)调查对象存在智力障碍或为聋哑人，不具备正常的沟通能力或听说读写能力；
(2)医疗工作者。
1.2 研究方法
1.2.1 调查问卷的编制 该问卷包括两部分，一般资料及遗传咨询相关知识条目。一般资料与常用一般人口学特征项目相一致；
遗传咨询相关条目，是主要体现被调查者遗传咨询认知-行为水平的内容。编制时，参考国内外有关遗传咨询的诸多研究、查找影响相关人群遗传咨询认知-行为水平的相关因素[7-8]，将诸多因素进行整合形成初稿。并采用专家咨询法，对量表具体内容进行修订，确定指标权重。经过初步修改，形成了初测量表。
初测量表选取10人进行预调查，采用自评式，由调查员将问卷发放给受试者，请受试者按照指导语进行填写。所有受试者作答时间均在10～15 min。通过预调查听取他们对调查问卷条目的理解、反应和建议，根据预调查受试对象反馈的意见，对问卷内条目语言及措辞进行了修改，最终形成了包含5个维度、20个条目的不孕不育症病人遗传咨询认知-行为水平调查问卷,即遗传认知(8个条目)、自我感知(3个条目)、应对计划(3个条目)、行为意向(2个条目)、行动效能(4个条目)。问卷涵盖被调查者对几种常见遗传病、人类遗传物质载体、血型及遗传咨询等基本知识的认知，共20个题目，每题下设4个选项，其中一个正确选项、两个干扰项、一个“不知道”选项。计分方法为正确选择计5分、错选计3分，选择“不知道”选项计1分，各题目得分相加为最终得分，总分100分，分数越高，说明遗传咨询认知-行为水平越高。
1.2.2 问卷在不孕不育症人群中信效度的研究 采用内部一致性信度(Chronbach′s α系数法评价量表的内部一致性)进行评估，利用各题得分的方差、协方差矩阵或相关系数矩阵，得出唯一的信度系数。本量表的效度检验主要包含内容效度和结构效度两方面。内容效度主要从条目水平的内容效度指数(item-level content validity index，I-CVI)和量表水平的内容效度指数(scale-level content validity index，S-CVI)来分析；
结构效度主要采用探索性因子分析的方法检验量表的理论结构与量表编制时构想是否结构一致。
1.2.3 不孕不育症病人遗传咨询认知-行为评价及相关因素分析 采用现况研究调查的方法，用编制问卷对不孕不育症病人遗传咨询认知-行为水平进行调查。调查项目包括(1)一般人口学特征；
(2)健康状况；
(3)家族疾病史。一般情况有年龄、性别、职业、民族、文化程度、婚育状况、家庭经济情况等；
健康状况主要包括内分泌疾病、代谢异常性疾病、妇科疾病、手术史等；
家族疾病史是指病人有血缘关系的家庭成员包括父母兄弟等所患慢性病、遗传性疾病等。
1.3 统计学方法 采用t检验、χ2检验、确切概率法、SNK-q检验和多因素logisitic回归分析。
2.1 编制问卷的信效度分析 根据纳入标准和排除标准，选取2018年9-11月安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心门诊就诊的不孕不育症病人140例作为调查对象，问卷作答时间在10～15 min。总量表的内部一致性Chronbach′s α系数为 0.898，各因子的Chronbach′s α系数为0.889～0.900之间(见表1)。内容效度检验结果显示，本量表的I-CVI 范围为0.879～1.000，S-CVI/UA值为0.883，S-CVI/Ave的值为0.972。结构效度检验结果根据样本量得到适切性量数(KMO)为0.886，Bartlett 球形检验值为1 124.960(df=190，P<0.01)，说明本量表结构效度良好，可以对量表进行因子分析。采取正交旋转主成分分析法，提取特征根>1的因子。进行四次方最大正交旋转，共提取出5个公因子，累积贡献率62.128%(见表2)。20个条目的载荷量均≥0.4，载荷范围在0.487～0.796之间(见表3)。
2.2 研究对象一般资料分布情况 严格按照纳入标准与排除标准选取2019年1-6月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心门诊的不孕不育症病人作为研究对象，共发放调查问卷1 000份，排除有缺失项的问卷，回收有效问卷972份，有效率97.2%。972例调查对象总体年龄跨度为20～50岁，平均年龄(30.94±5.20)岁；
其中男306人，平均年龄(31.44±5.36)岁；
女666人，平均年龄(30.70±5.14)岁。调查对象遗传咨询认知-行为问卷得分最低20分,最高96分，平均(55.00±21.54)分。将研究对象按照性别划分为2组，2组一般资料分布情况及问卷得分见表4。
表1 不孕不育病人遗传咨询认知—行为水平调查问卷的信度分析
表2 遗传咨询认知行为主成分分析结果
表3 各条目在相应公因子上的载荷量
2.3 有序多分类logistic回归分析遗传咨询认知-行为水平影响因素 采用基于偏最大似然估计的前进法进行逐步回归分析，将调查问卷得分按照四分位数P25、P50、P75对整体进行分组，整体得分最低20分、最高96分，P25=36分、P50=56分、P75=74分。以得分(1=20～36分；
2=37～56分；
3=57～74分；
4=75～96分)作为因变量，纳入的自变量有年龄、性别、民族、职业、家庭人均月收入、(配偶)不良妊娠史、不孕不育年限、个人及家族疾病史。主要研究因素合并后赋值情况见表5、logistic回归分析结果见表6。
表4 不孕不育症病人一般资料分布情况
表5 主要研究因素合并后赋值情况
表6 遗传咨询认知-行为水平相关因素logistic分析结果
续表6
公民遗传咨询认知-行为水平，体现了公民了解必要的医学遗传学知识和基本的遗传病风险意识、树立科学的遗传咨询理念，并具有一定的主动获取相关信息、处理相关的实际问题、维护和促进自身及子代健康的能力[9]。不孕不育病人是一个亟待遗传咨询服务的群体。
本量表编制以健康行为促进理论模型为基础，构建了不孕不育病人遗传咨询认知行为评价量表。量表信度是反映被测工具真实度和可靠性的指标[10]，本量表的Chronbach′s α系数为0.898，且各因子的Chronbach′s α系数为0.889～0.900之间，说明本量表内在一致性程度尚可，结果的可靠性和稳定性较好，可针对不孕不育症病人遗传咨询认知行为水平及其影响因素进行分析和评价。就量表效度而言，本量表内容效度中的I-CVI范围0.879～1.000、S-CVI/UA=0.883、S-CVI/Ave=0.972，结果均高于标准范围，说明此量表的内容效度较好，可反映所要测量的变量[11]。结构效度方面，当提取的公因子与假设的量表结构一致、因子的累积方差贡献率至少在40%以上且每个条目都应在其中一个因子上有较高的载荷，而对其他因子的载荷较小时，表明该量表结构效度良好[12]。而本量表的20个条目的载荷均>0.4，通过探索性因子分析，共提取出5个特征根>1的公因子，可解释62.128%的总变异，与假设的量表结构一致，表明本量表的结构效度较好。问卷语句通俗易懂，便于病人理解和接受，有理想的临床应用价值，为遗传咨询服务及健康宣教提供更为有效的干预靶点。
对于量表应用的调查研究显示，不孕不育症病人遗传咨询认知-行为水平普遍较低，对遗传病及遗传咨询相关内容的认知大多存在偏差，遗传病及遗传咨询知识相关问卷调查得分较低，男性比女性得分高(t=4.01，P<0.01)，考虑与社会分工(χ2=33.26，P<0.01)及教育经历(χ2=14.05，P<0.01)有关，男性比女性从事更具专业技术的职业、比女性接受更多的高等教育，差异有统计学意义，且有序多因素logistics回归分析结果显示较无业及其他相比，干部[(OR=7.149，95%CI=(4.158,12.293)，P<0.01)]、专职专业技术人员[(OR=6.514，95%CI=(4.411,9.621)，P<0.01)]、商业服务业人员[(OR=2.737，95%CI=(1.931,3.885)，P<0.01)]得分水平更高，印证了这一猜想。有不良妊娠史病人较无不良妊娠史病人遗传咨询认知-行为水平更高[(OR=0.336，95%CI=(0.256,0.440)，P<0.01)]，或因为有不良妊娠史的病人，有遗传咨询相关就诊史，符合现实逻辑。
研究还发现，除专业医疗机构外，人们相关知识获取途径来自于网络(343/927)，而网络内容参差不齐，缺乏专业可靠的、系统的科普。这一现象可能与我国目前的遗传咨询发展现状有关。我国遗传咨询发展起步较晚，且目前尚没有专门的遗传咨询师，遗传咨询服务由临床具有遗传医学背景的医师提供。遗传咨询门诊多设在儿科或者妇产科，通常来遗传咨询门诊的求咨者多是局限于为了确诊疾病或者进行产前遗传检测[13]。因为尚没有专职的遗传咨询师，并且鉴于有限的医疗资源和数目庞大的门诊病人，实践中遗传咨询也存在很多问题。
与此同时，遗传咨询的发展不能仅局限于医疗机构的就诊病人，更应服务于社会大众，做好社会大众的科普宣传及健康教育工作。提高全民遗传咨询素养水平，可以从国家义务教育着手，或在非医学院校增设人类遗传学选修课程；
或由政府主导，在婚姻登记处将遗传咨询健康教育列入必要流程。
总而言之，加强全民遗传咨询素养水平、提高我国出生人口素质是当务之急，医务工作者应担起遗传咨询健康教育者的社会职责，以育龄人群为主体，发展并不断完善遗传咨询的科普，以期提高出生人口素质、提高人类大健康水平。
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