我们从哪里来？我们和之前的古人类有什么关系？是什么让我们与其他古人类不同？2022 年诺贝尔生理学或医学奖获得者斯万特·帕博从基因中发现“人之为人”的秘密，为解答人类进化的奥秘打开了一扇门。
人类总是对自己的起源充满兴趣。我们从哪里来？我们和之前的古人类有什么关系？是什么让我们与其他古人类不同？
10 月3 日，瑞典科学家斯万特·帕博因其在古人类基因测序上的重大成就，被授予2022 年诺贝尔生理学或医学奖。这位一手创建了古人类基因学的世界级学者，从基因中发现了“人之为人”的秘密，为解答人类进化的奥秘打开了一扇门。
如今，地球上生活着78 亿人，被生物学家称为“现代人”。从非洲大陆上躲避捕食者的古猿到今天遍布全球的“万物之灵”，是什么让今天的人类如此独特？这是帕博几十年来一直试图解答的问题。
目前，一个主流观点是，现代人类祖先大约在30 万年前首次出现在非洲，如今地球上的所有人类都是他们走出非洲的后代。然而，帕博的团队通过对古人类尼安德特人的基因组进行测序发现，尼安德特人是当今人类已灭绝的近亲。
据悉，尼安德特人是一群在40 万年前生活在亚欧大陆的远古人类。但在智人（现代人的祖先）于7 万年前走出非洲后不久，高度社会化的尼安德特人突然从地球上消失了。帕博通过多年的基因研究证明，尼安德特人没有真正“灭绝”，而是存在于我们的基因组中。
斯万特·帕博
2010 年，帕博重建了第一个尼安德特人基因组草图，发现尼安德特人与分布在欧亚的晚期智人有杂交，证明了现代的欧洲人与亚洲人身上有1%至4%的尼安德特人基因。此外，一种名为FoxP2 的基因可能是尼安德特人和现代人共有的基因，其与语言能力有关，这说明尼安德特人有可能拥有与现代人相似的语言能力。
另有研究表明，尼安德特人向现代人转移的基因中，大部分可能是对现代人有害的。首先，尼安德特人的灭绝可能是因其基因不适应当时环境和现代生活；
其次，源自尼安德特人的遗传变异与包括心脏病、动脉壁增厚在内的12 种疾病患病风险的增加显著相关；
再次，尼安德特人的DNA 使得现代人产生抑郁症、烟瘾、日晒导致的皮肤损伤、新陈代谢较慢、血液凝结过多、帕金森病的几率更高。这些疾病也增加了尼安德特人灭绝的风险。
2020 年，新冠肺炎疫情暴发后，帕博发现，带有尼安德特人基因组的欧洲人更容易成为新冠重症患者。这一发现也为人类未来基因科技的突破打下了坚实的基础。
与此同时，帕博还发现许多亚洲人身上存在另一种远古人类丹尼索瓦人的基因。研究认为，丹尼索瓦人是一个已经灭绝的人种，与尼安德特人是姐妹群关系（由同一祖先衍生的两个分支），可能在更新世（约259 万年前至1.17 万年前）晚期生活于亚洲大陆。丹尼索瓦人也是直立行走，但身体构造与现代人不同。
通过对来自世界不同地区的人的基因组序列进行比较研究，帕博发现，现代人可能两次与丹尼索瓦人发生大规模混血，丹尼索瓦人的基因以不同比例保存在现代大洋洲、东南亚和东亚人群的身体里。其中，巴布亚新几内亚的现代美拉尼西亚人中，有约6%的基因与丹尼索瓦人相同，可能是美拉尼西亚人的祖先在亚洲东南部与丹尼索瓦人相遇并杂交，然后美拉尼西亚人的祖先来到巴布亚新几内亚。此外，通过基因组比对发现，部分大洋洲族群体内的丹尼索瓦人基因比例较高。
丹尼索瓦人与现代人的基因交流有一个最有名的馈赠——把EPAS1 基因转移给了现代人，这在中国藏族人和夏尔巴人（意为“来自东方的人”，散居在喜马拉雅山两侧）身上较常见。
研究发现，在高原上生活的藏族人和夏尔巴人都有变异的EPAS1 基因，说明丹尼索瓦人曾与藏族人有过基因交流。变异的EPAS1 基因使藏族人能轻微提高红细胞和血红蛋白水平，既能提高供氧，又不会造成什么副作用。
2019 年，中国研究团队在位于甘肃省甘南藏族自治州夏河县甘加乡的白石崖溶洞旧石器时代考古遗址中发现了丹尼索瓦人化石，命名为夏河人，距今至少16 万年。研究团队从下颌骨化石提取并测序首个丹尼索瓦人线粒体基因序列，最终揭示丹尼索瓦人成功适应了高寒缺氧的环境，在更新世晚期就长期生活在青藏高原。
通过解读这些“表亲”们的基因组，我们不仅能知晓人类的起源，也能打开无数通往医学、生物学、驯化学的新大门。
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