[摘要] 目的 分析凉山彝族自治州5～14岁儿童先天性心脏病（CHD）发病率及分布特点。 方法 对凉山彝族自治州西昌市、喜德县、德昌县小学59 962名小学生整体普查，进行流行病学调查。 结果 CHD发病率为4.953‰，其中女性发病率5.698‰，男性发病率4.266‰，女性发病率高于男性，男女发病率差异有统计学意义（P 0.05）。汉族与彝族发病率之间差异有统计学意义（P 0.05），德昌与西昌发病率比较，差异有统计学意义，（P 0.05）。三区发病率分别为5.887‰，5.425‰，2.531‰，西昌及喜德CHD发病率显著高于德昌，差异有统计学意义（P < 0.01）。德昌县为全国优秀卫生城市，环境卫生明显优于西昌市和喜德县。德昌县CHD发病率低的原因尚需进一步研究。
先心病的病因尚不清楚，只有15%的病例可追逆到明确的致病原因。某些已认识的染色体异常可引起包括先心病的畸形综合征，例如唐氏综合征、Turner综合征和DiGeorge综合征。约2%由已知的环境因素引起，母亲患糖尿病和苯丙酮酸尿症认为是先心病的危险因子。其它认为有关的危险因子有：母亲糖尿病，饮酒，风疹感染，发热性疾病，使用镇静剂、维生素A酸及暴露于有机溶剂。由于对先心病的定义、研究方法不同，先心病的活产患病率差异很大，在4‰～50‰之间。对中重度先心病患病率的研究则比较一致，为1.5‰。先心病存活者的数目难以估计，迄今少有国家级登记数字可以准确评估先心病长期生存状况。美国心脏协会估计2000年美国存活的成年先心患者为787 800例，其中117 000例是重症病例，估算成人先心病患病率为3.51‰，复杂先心病为0.52‰。加拿大Quebec研究应用健康登记系统获得儿童先心病患病率为11.89‰，成人患病率为4.0‰；儿童复杂先心病患病率为1.45‰，成人为0.38‰。第一年存活的先心病新生儿96%可生存16年。复杂先心病的患病年龄中位数已从1985年的11岁增加至2000年的17岁，死亡中位数从2002年的37岁增至2007年的57岁。过去20年先心病死亡率下降了50%～70%。先心病的疾病过程常伴随心内膜炎、心律失常、再次心脏手术、心力衰竭和肺动脉高压等并发症。
通过对流行病学调查结果分析可以看出[6]，引起CHD发病的因素很多，是各种因素共同作用的结果，通过抑制哪一种影响因素能更好地降低CHD的发病率目前还没有定论。不同的CHD类型的病因及影响因素也不尽相同。本文显示：边远农村，彝族发病率明显增高，其原因多与环境卫生、孕期保健、近亲结婚相关，故加强对环境卫生改善，孕期保健管理非常重要，要大力宣传近亲结婚的危害。对于多因素的CHD而言，早期诊断和治疗显得尤为重要。
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（收稿日期：2012-07-10）
