丽丽刚结婚时曾怀孕过，但在第3个月时不知什么原因发生了自然流产。3年后，丽丽再次怀孕，可是到了第3个月又开始出血，她非常紧张，坚决要求保胎治疗，整天小心翼翼地躺在床上不敢动。在丽丽的努力下，胎儿保住了，全家人都高兴地期待着……终于，一个体重3千克的男孩足月顺利降生了。
孩子从小就很安静，不爱哭闹。可是，渐渐地，丽丽觉得孩子好像有些不对劲：表情淡漠，不笑，抬头、翻身、爬、站和走都比其他孩子晚，3岁了连要大小便都还不会表达，也不会说话。经过检查，医生说孩子发育落后。进一步对孩子进行染色体核型分析发现，孩子的8号染色体有部分片段发生了重复，12号染色体有部分片段发生了缺失。检查还发现，丽丽丈夫的8号和12号染色体这两个片段发生了位置交换，是一个身体健康的染色体易位携带者。
为了生一个健康的孩子，丽丽第三次怀孕。在孕19周时，她接受了羊膜腔穿刺检查，羊水染色体分析排除了胎儿染色体异常。现在，丽丽终于有了一个健康活泼的女儿。
早期自然流产：80%存在染色体异常
新生命形成过程中，染色体互换和分离时可能发生差错。如果发生染色体异常，大部分胚胎都将终止发育。异常染色体涉及的数目越多、片段长度越大，对胚胎发育的影响就越大，终止发育的时间出现得也就越早。染色体缺陷非常严重时，胚胎死亡可能发生在受孕妇女意识到怀孕之前。染色体轻度缺陷的胚胎可存活至出生，但通常会伴有不同程度的组织器官畸形、发育落后和智力低下，新生儿中这类缺陷的发生率约为1/500。
自然流产实际上是机体为了避免不合格胎儿降生的一种选择机制。研究表明，大约10%的怀孕妇女会因自然流产而终止妊娠，超过80%的孕早期流产胚胎都可能是染色体异常。
盲目保胎：人为干扰自然选择过程
生活中，一些孕早期出血、有流产先兆的孕妇往往求子心切，急于进行保胎治疗。其实，健康的胚胎能够产生足够的孕酮和绒毛膜促性腺激素，足以维持胎盘、胎儿的正常发育和生长。除非孕妇本身内源性激素水平低下，否则，补充外源性“保胎”激素，不仅干扰了内源激素的正常分泌，还人为地干扰了机体的自然选择过程。一些研究显示，孕期出现流产先兆而继续妊娠的妇女，出现产前出血、胎膜早破的风险，以及胎儿出现宫内发育受限、早产、低体重、围产期死亡的风险，都比正常产妇高出2～3倍。
自然流产后：追查原因最重要
很多人认为，自然流产是偶然事件，这次不行下次再来。其实，发生自然流产后，应该通过染色体核型分析等遗传学检测方法，明确流产的原因和类型，对下一次怀孕风险进行评估。
大部分孕早期流产是由于染色体数目增加或减少造成的，这类差错通常属于偶发事件，下一次妊娠发生相同差错的概率微乎其微。约6%的染色体异常是结构性异常，即染色体数目并没有改变，但某一区域的片段发生了丢失或扩增。对于这种原因引起的自然流产，需要特别重视。
（摘自《大众医学》）
